Aplicação do mapeamento genético molecular para o diagnóstico de Síndrome de Apert – uma abordagem multidisciplinar

Vol. 10 – Número 37 – 2018 CADERNO DE ODONTOLOGIA CLÍNICA Relato de caso / Case report Página 96-102 Aplicação do mapeamento genético molecular para o diagnóstico de Síndrome de Apert – uma abordagem multidisciplinar Application of molecular genetic mapping for the diagnosis of Apert’s Syndrome – a multidisciplinary approach Rafael Coutinho Mello Machado1 Sandro Henrique Batista2 Cristiane Santos da Gama3 Marcelo Couto4 Patrícia Nivoloni Tannure5 Carlos Fernando de Almeida Barros Mourão6 Resumo A Síndrome de Apert é uma doença congênita rara caracterizada por fusão prematura da sutura coronal e estenose (disfunção) craniofacial grave, mas também exibe muitos outros defeitos cardíacos e pulmonares, bem como malformações neurais que podem levar a problemas cognitivos, na maior parte dos casos a anomalia é resultante de uma mutação paternal, afetando 1 a cada 160.000 nascidos vivos, com elevada incidência em asiáticos. A literatura escreve que essa síndrome é consequência de mutações do gene do fator de crescimento receptor 2 (FGFR2), abrangendo dois aminoácidos adjacentes, que ocorrem durante o processo de formação. Concluiu-se que o paciente com esse tipo de comprometimento requer acompanhamento multidisciplinar de longo prazo pela maioria dos danos não serem aparentes nas fases iniciais de vida, pelas patologias dentoesqueléticas, necessitando de tratamento odontológico periodicamente. Descritores: Acrocefalossindactilia, medicina bucal, Odontologia. Abstract Apert Syndrome is a rare congenital disease characterized by premature fusion of the coronal suture and severe craniofacial stenosis (dysfunction), but also exhibits many other cardiac and pulmonary defects as well as neural malformations that can lead to cognitive problems, in most cases anomaly is the result of a paternal mutation, affecting 1 in 160,000 live births, with high incidence in Asian people. Literature writes that this syndrome is a consequence of mutations of the growth factor receptor 2 (FGFR2) gene encompassing two adjacent amino acids that occur during the formation process. It is concluded that the patient with this type of impairment requires long-term multidisciplinary follow-up because most of the damages are not apparent in the early stages of life due to dentoskeletal pathologies requiring dental treatment  periodically. Descriptors: Acrocephalosyndactyly, oral medicine, Dentistry. 1 Esp., Me. (Ilapeo) e Doutorando em Odontologia – UFF, Prof. da Especialização em Implantodontia – FSJ. 2 Mestrando em Odontologia – Reabilitação Oral – UVA, Esp. em Estomatologia, Esp. em Radiologia e Imaginologia – UFRJ, Coord. do programa Dentista Escola no Instituto de Educação Pereira Batista. 3 Esp. em Periodontia, Profa. convidada do curso de Especilização em Implantodontia – Faculdades São José. 4 Dr, Me. e Esp. em Dentistica Restauradora – USP, Clínica Privada. 5 Dra. em Odontologia – Odontopediatria, Profa. da Disciplina de Odontopediatria – UVA. 6 Pós-Doutorado em Biotecnologia, Dr. em Odontologia.